[ad_1]

في نوفمبر 2019 ، مات هانكوك ، وزير الصحة البريطاني آنذاك ، كشف النقاب عن طموح كبير: لتسلسل الجينوم لكل طفل في البلد. وقال إن هذا من شأنه أن يؤدي إلى “ثورة جينية” ، مع كون المستقبل “رعاية صحية تنبؤية ووقائية وشخصية”.

أخيرًا تتحقق أحلام هانكوك. في أكتوبر ، الحكومة إعلان أن شركة Genomics England ، وهي شركة مملوكة للدولة ، ستتلقى تمويلًا لإطلاق مشروع بحث تجريبي في المملكة المتحدة يهدف إلى تسلسل جينومات 100000 إلى 200000 طفل. يُطلق على الخطة اسم برنامج جينوم حديثي الولادة ، وستكون هذه الخطة جزءًا من خدمة الصحة الوطنية في المملكة المتحدة وستبحث على وجه التحديد عن الحالات الوراثية “القابلة للتنفيذ” – أي تلك التي تتوفر لها علاجات أو تدخلات – والتي تظهر في الجسم في وقت مبكر. الحياة ، مثل الصرع المعتمد على البيريدوكسين وتضخم الغدة الكظرية الخلقي.

سيستغرق الأمر 18 شهرًا على الأقل قبل أن يبدأ تجنيد المشاركين ، كما يقول سايمون وايلد ، مدير المشاركة في جينومكس إنجلترا. لن يلبي البرنامج هدف هانكوك المتمثل في تضمين “كل” طفل ؛ خلال المرحلة التجريبية ، سيتم تجنيد أولياء الأمور للمشاركة. يوضح وايلد أنه سيتم إرسال النتائج إلى أولياء الأمور “في أقرب وقت ممكن”. “بالنسبة للعديد من الحالات النادرة التي نبحث عنها ، كلما أسرعت في التدخل بالعلاج أو العلاج ، كانت النتيجة طويلة الأمد للطفل أفضل. “

سيتم أيضًا إخفاء هوية جينومات الأطفال وإضافتها إلى المكتبة الوطنية لأبحاث الجينوم في المملكة المتحدة ، حيث يمكن للباحثين وشركات الصحة التجارية سحب البيانات لدراستها ، بهدف تطوير علاجات وتشخيصات جديدة. تتمثل أهداف المشروع البحثي التجريبي ، وفقًا لـ Genomics England ، في زيادة عدد الأمراض الوراثية النادرة المكتشفة في وقت مبكر من الحياة للسماح بالبحث في علاجات جديدة ، واستكشاف إمكانية وجود جينوم لشخص ما في سجله الطبي. يمكن استخدامها في مراحل لاحقة من الحياة.

يمكن أن يوفر تسلسل الجينوم الكامل ، الذي يرسم خرائط لثلاثة مليارات زوج أساسي يشكلون شفرتك الجينية ، معلومات ثاقبة حول صحتك. من خلال مقارنة جينوم بقاعدة بيانات مرجعية ، يمكن للعلماء تحديد المتغيرات الجينية ، والتي يرتبط بعضها بأمراض معينة. نظرًا لانخفاض تكلفة تسلسل الجينوم بالكامل (تكلف الآن بضع مئات من الدولارات فقط ويمكن أن تسفر عن نتائج في غضون يوم واحد) ، أصبحت وعودها بإحداث ثورة في الرعاية الصحية أكثر إلحاحًا وغامضة من الناحية الأخلاقية. يتطلب الكشف عن وفرة من المعارف الجينية من ملايين الأشخاص حمايتهم من سوء المعاملة. لكن المدافعين جادلوا بأن تسلسل جينومات الأطفال حديثي الولادة يمكن أن يساعد في تشخيص الأمراض النادرة في وقت مبكر ، وتحسين الصحة في وقت لاحق من الحياة ، وتعزيز مجال علم الوراثة ككل.

في عام 2019 ، تركت كلمات هانكوك طعمًا سيئًا في فم جوزفين جونستون. قال جونستون ، مدير الأبحاث في مركز هاستينغز ، وهو معهد أبحاث لأخلاقيات البيولوجيا في مدينة نيويورك ، وباحث زائر في جامعة أوتاجو بنيوزيلندا: “بدا الأمر سخيفًا بالطريقة التي قالها”. “كان لديه هذا البرنامج الآخر ، وهو ليس برنامجًا قائمًا على الصحة – إنه برنامج يُنظر إليه على أنه متقدم تقنيًا ، وبالتالي للفوز بنوع من السباق.”

.

[ad_2]